반응형 헌터증후군1 헌터증후군이란? 원인과 증상에 대해 알아보자 헌터증후군(Hunter Syndrome)은 매우 희귀한 유전 질환으로, 신체가 특정한 효소를 제대로 생성하지 못하는 문제로 인해 발생하는 대사 질환입니다. 주로 남성에게서 나타나며, 소아기에 증상이 시작됩니다. 이 질환의 원인은 글리코사미노글리칸이라는 복잡한 당 단백질을 분해하는 데 필요한 효소가 부족하거나 완전히 결핍되어, 세포 내 노폐물이 축적되고 신체 여러 기관에 손상을 주기 때문입니다. 정밀한 진단과 체계적인 관리가 매우 중요한 질병입니다. 비록 완치는 불가능하지만, 효소 대체 요법 등을 통해 삶의 질을 개선할 수 있습니다.헌터증후군은 X 염색체와 관련된 유전적 결함으로 발생하며, 주로 남성에게서 발병합니다. 여성은 이 질환의 보인자로 작용할 수 있지만, 자신이 질환을 앓지 않을 수 있습니다. 이.. 카테고리 없음 2024. 9. 21. 더보기 ›› 반응형 이전 1 다음
